不了解无创DNA鉴定的孕妈，赶紧看过来

作者：华康中正亲子鉴定中心助理 发布时间：2022-04-26 17:41:21 人气：24

　　目前我国是孩子出生缺陷高发国家，据统计，每30~40秒就有一个出生缺陷的婴儿出生，每年出生缺陷婴儿的数量约占全球的20%据我了解我国已有近3000万个家庭生育了智力低下、身体结构缺陷等先天性缺陷，约占全国家庭总数的10%。

　　随着科技的发展，出生缺陷的概率只增不减?这是为什么呢?

　　据专家介绍，每一种疾病都是偶然的、随机的。现代人因为环境的影响和不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变。任何一对健康的夫妇都有“缺陷儿”的潜在危险。所以产前检测尤为重要!

　　如何预防出生缺陷?

　　出生缺陷的疾病很多，目前已知的至少有8000 ~ 10000种。大致可分为结构异常、染色体异常和遗传异常。不同原因导致的出生缺陷，不同的诊断技术也不同。

　　比如结构异常导致的先天畸形，可以通过影像学诊断;比如孕21~24周产前检查中的b超，引起较大的异常排斥。

　　通过细胞遗传学和全基因测序技术可以诊断染色体异常导致的智力低下;比如无创DNA产前检查，羊膜腔穿刺，都可以称为染色体异常。

　　全基因测序技术还可以诊断基因异常导致的功能异常。比如地中海贫血和产前遗传病的基因检测。

　　不容忽视的染色体异常

　　b超可以筛查胎儿四肢、大脑、内脏器官等结构是否发育正常，已被广泛认可并列入必要的产前检查项目，受到了足够的重视。

　　染色体剔除可以筛查染色体结构和数目异常引起的胎儿染色体疾病，包括三倍体综合征、性染色体疾病、微缺失、微缺失等。如唐氏综合征、爱德华综合征、天使综合征等。因为地区普及率低，价格因素，很多家庭不重视，这也是缺陷儿出生率高的主要原因。

　　染色体异常的胎儿通常会流产、早逝，存活下来的孩子还会伴有发育缺陷、先天性心脏病、智力低下、发育迟缓、免疫缺陷、兔唇等。免疫缺陷是b超等其他产前检查项目检测不出来的，所以两大异常缺一不可!

　　目前对于染色体疾病还没有很好的治疗方法。出生后对自己和家人的影响可想而知!

　　无创DNA检测-在香港-全面升级

　　人有23对染色体，香港的无创DNA检测胎儿的23对染色体。它是全球首个CFDA认证产品，由香港化验所检测，并由香港注册医学化验师报告。

　　到目前为止，升级版从原来的20个物种中检测出95个物种(6个三倍体综合征，4个性染色体异常综合征，84个微缺失和微缺失综合征和XY染色体检测)。

　　如果一个人缺胳膊少腿，会影响他的正常生活。

　　同样的，不管多一条染色体还是少一条染色体都不行。

　　研究表明，除了唐氏儿童，15-20%的自闭症、多动症、发育迟缓、精神发育迟滞儿童都是由染色体微缺失引起的。

　　更多的女性多胎妊娠和流产，也可能是染色体微缺失造成的。

　　如何测试NTAD23

　　妊娠10周以上，胚胎达到33mm时即可抽取母体血液进行检测，检测准确率高达99.9%。安全无创，不用担心伤到胎儿。

　　合适的测试人群:

　　1.所有怀孕的准妈妈，35岁以上的孕妇，更要注意。

　　2.拒绝接受有创检查的孕妇

　　3.传统唐筛查高危孕妇。

　　4.有染色体异常既往史或家族史的孕妇。

　　5.做试管婴儿或者多次流产的孕妇。

　　6.想要接受高准确率的全面产前筛查的孕妇。

　　主要测试项目如下

　　六种三倍体综合征

　　1.唐氏综合征·T21

　　又称先天性愚型综合征或唐氏综合征，是最早确诊的染色体疾病。60%的患儿在胎儿早期死亡并流产，存活者有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多发性畸形。

　　2.爱德华综合征T18

　　畸形主要包括中胚层及其衍生物(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏)的异常。它是继先天性白痴之后的第二个常见的染色体三标志。

　　3.巴陶综合征T13

　　正常婴儿有两条13号染色体，巴陶综合征婴儿有三条13号染色体，可能有心脏缺陷、大脑或脊髓问题、手指或脚趾多余、腭裂或兔唇肌肉张力低，婴儿还会有许多其他出生器官缺陷。

　　4号和9号染色体的三倍体T9

　　一种罕见的染色体疾病，大多数完全9号染色体三倍体胎儿在妊娠早期自然流产。嵌合9号染色体三倍体胎儿在某些细胞中有一条额外的9号染色体。主要临床症状为发育缺陷、先天性心脏病、智力低下、神经系统发育迟缓和骨骼肌系统异常。

　　5、16号染色体三倍体T16

　　一种罕见的染色体疾病，大多数完整的16染色体三倍体胎儿在妊娠早期自然流产。嵌合16染色体三倍体是指部分胎儿细胞多出了一条16染色体，主要临床症状为发育迟缓和认知障碍。

　　6，22号染色体三倍体T22

　　一种罕见的染色体疾病，大多数完整的22色三倍体胎儿在妊娠早期自然流产。嵌合的22色三倍体胎儿在一些细胞中有额外的16条染色体。主要临床症状为智力低下、肾脏形态异常、身体两侧发育不对称等。

　　五物种染色体检测

　　1.特纳尔氏综合征

　　女性出生时，X染色体全部或部分缺失，可能导致身材矮小和不孕。他们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也更大。

　　2.克氏病

　　比一般男性多一条X染色体，性染色体是XXY。患者通常身材高大，但存在雄性激素分泌不足和雌性激素过多的问题，导致男性生殖器官发育不全，生育困难，声音与有胸女性非常相似。

　　3.X三体女性综合征

　　即女性47号染色体异常，正常有两个X，X三体综合征患者有三个X。临床研究表明，X三体综合征患者发育良好，智力正常，具有生殖能力。

　　4.XYY综合征

　　也称为YY综合征或高雄激素综合征，是一种具有47条染色体、XYY性染色体和正常常染色体的疾病。XY综合征在男生中的发病率为1: 900。Xy男性表型正常，患者身材高大，常超过180cm，偶有隐睾、睾丸发育不全、精子形成障碍、生育力下降、尿道下裂等。，但是大部分男人都能生孩子。

　　5.胎儿性别测试

　　检查是否有Y染色体及其浓度来确定胎儿的性别。

　　九种综合缺失疾病

　　① 5P喵喵综合征

　　该病患者常见的是头小、出生体重低、肌张力低、中重度智力低下、进食和呼吸困难。

　　② 1p36缺失综合征

　　主要临床表现为肌张力低下、心脏等器官缺损，大部分患者会出现发育问题和不同程度的智力低下。

　　③ 2q33.1缺失综合征

　　主要临床表现为发育迟缓、行为和生长问题，患者易出现不同程度的进食困难和智力低下。

　　④ 10p14iii迪乔治综合征

　　主要症状为生长迟缓、先天性心脏异常、甲状旁腺功能减退、T细胞免疫缺陷和面部畸形。

　　⑤ 16p12，2缺失综合征

　　主要症状为面部畸形、喂养困难、反复发作的耳道感染、发育迟缓和认知障碍。

　　⑥ 11q23雅各森综合征

　　该病患者常见的是头小、出生体重低、肌张力低、中重度智力低下、进食和呼吸困难。

　　⑦ 1q32.1遗传性唇腭裂综合征

　　遗传性发育障碍是患者的主要表现。下唇常凹陷，有唇腭裂或单纯性唇裂。少数患者会出现牙齿缺损或畸形，俗称兔唇，是常见的唇腭裂疾病之一。

　　⑧ 5p11.2普伦德维尔综合征

　　肌张力低下、智力低下、身材矮小、性腺机能减退、斜视、手脚小等。因为患者的大脑在午餐时告诉自己肚子已经饱了，抑制不住想吃东西的冲动，导致了病态肥胖。所以俗称【小胖威利综合征】。

　　5p11.2天使综合症

　　它是一种神经系统疾病，具有严重的学习障碍和特殊的面部表情和动作。在幼儿期，会出现严重的语言、智力障碍和特殊行为，如过度大笑、四肢不自主抽搐等。

　　还有其他84种缺失，就不一一解释了。

　　当孕妈们拿到测试报告时

　　检查结果是宝妈们最关心的内容。对于染色体异常检测，结果主要显示在第一页。通常，结果显示为“低风险”和“高风险”

　　“低风险”，即低风险，是指相应染色体发生异常的风险较低，遗传问题导致出生缺陷的概率相对较低。可以理解为宝宝安全通过了这次检查。马宝应该注意其他相关的定期检查。

　　“高风险”就是高风险。如果检查结果表明某项为高风险，那么胎儿在这方面的异常情况就很高，几乎等同于确诊。这时候医生会根据情况建议孕妈妈进行羊水穿刺进一步确诊，并采取其他相应措施。

　　今天小编分享的知希望能给各位读者带来帮助，如有其他问题的可以咨询我们的在线一对一法医。

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