无创胎儿亲子鉴定原理及风险分析

作者：华康中正亲子鉴定中心助理 发布时间：2022-06-23 13:44:31 人气：13

做产前亲子鉴定无外乎两种方式，以前受技术条件的限制，只能是穿刺抽取羊水或者获取胎儿绒毛，这个对孕期是有要求的，关键在于这种穿刺对孕妇和胎儿都是一种很大的伤害。随着技术越来越先进，目前一般都是抽取孕妇静脉血，提取血液中胎儿的游离DNA进行检测。这个是对孕妇是没有任何伤害的。

很多人怀疑无创胎儿亲子鉴定的准确性，认为不可靠，其实这个是多虑了，以目前的技术条件，基本上是不会出现差错的。目前国内能做无创产前亲子鉴定机构并不多，比较知名的有阅微基因，人人基因，核子基因，上海哲尔生物，平潭万基医学等。

这里讲句题外话，以前很多人去香港做胎儿性别鉴定，其实就是做的这个，抽取孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA后进行基因分型，因为基因型里面有个性别基因，如果是男孩就是X,Y，如果是女孩就是X,X，在国内，性别鉴定是严格限制的，是违法的，所以国内鉴定机构在做产前亲子鉴定的时候，性别基因分型那一栏都会空着的。

无创胎儿亲子鉴定原理

1.血浆游离DNA的发现

科学研究发现，在孕妇的外周血中存在着一定比例的胎儿游离 DNA，从怀孕5周开始就可以检测到，并且胎儿中的比例随着孕妇周增加【1. 2】。利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序和生物信息分析，从中可得到胎儿的遗传信息。这些信息已经成功应用于胎儿染色体疾病（如21三体）的无创检测【3-6】，以及父权鉴定[7,8]。

胎儿的游离DNA进入母体血液

2.基于SNP的遗传分析

单核苷酸多态（SNP）是基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP在人类基因组分部广泛，据估算至少有300万个。由于SNP含量丰富、具有较高的遗传稳定性，被认为是继STR后的第三代遗传标记【9】。SNP已广泛应用于医学遗传学、群体遗传学和药物基因组学等方面的研究，在法医物证方面的应用也正在兴起[10-14]。

结合母体游离DNA检测技术和基于SNP的遗传分析，就可以进行无创胎儿亲子鉴定[7,8]。

SNP是单个碱基变异引起的DNA序列多态性

3.亲子鉴定基本原理

每个人都有两套遗传信息，一套来自父亲，一套来自母亲。每个基因座上的两个等位基因也分别来自父亲和母亲。确定孩子的一个等位基因来自母亲后，另一个等位基因就必然来自其生父（生父基因）。疑似父亲并不带有这个生父基因的情况下，就可以排除他是孩子的生父。检查的遗传标记越多，非生物学父亲被排除的概率也就越大【9】。

SNP的遗传方式

4.父权指数和父权概率

父权指数（PI）是亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标。它是判断亲子关系所需的两个条件概率的似然比，即具有疑似父亲基因型的男性是孩子生物学父亲的概率（X）与随机男子是孩子生物学父亲的概率（Y）的比值，即PI=X/Y。多个遗传标记用于亲子鉴定时，单独计算每一个遗传标记的父权指数（PI1，PI2，PI3，…，PIn）,n个遗传标记父权指数相乘即为累计父权指数（CPI）。

父权概率（RCP）是亲子鉴定结果的另一种表达方式，它表示在母、子、疑似父亲的遗传标记检测结果的条件下，疑似父亲的确是孩子生父的概率，RCP=CPI/（CPI+1）。

被检测男性的CPI小于0.0001时，排除被测男性是孩子的生物学父亲（RCP<0.01%）；反之，cpi大于10000时，支持被测男性是孩子的生物学父亲（rcp>99.99%）。

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